< 如何预防视网膜母细胞瘤?-马鞍山金陵男科医院
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  • 如何预防视网膜母细胞瘤?
  • 作者:马鞍山男科医院来源: 时间:2011-10-11 关注人数:
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周宜强,首席男科专家,主任医师,教授,博士生导师,金陵院男科诊疗中心专家组首席男科专家。周教授长期从事医疗临床教学和科研工作,具有丰富的临床经验,善于运用辨证论治调理气血,平衡阴阳,改善紊乱状态。擅长治疗男科及内、妇科疑难杂症。以中西医结合为突破口,注重发挥中医优势,摸索出一套行之有效的男科治疗方法,特别是呼吸系统及男性不育获得带瘤生存或使男科消失具有显著效果。独创"抑消三结合"综合疗法,提高临床疗效,延长病人生存期,改善生活质量。现兼任中华中医药学会男科分会主任委员,中华中医药学会理事,中国医师学会理事,中国中药医管理杂志社社长,中华中医药学会名医研究会研究秘书长,中华中医药学会民营医院管理分会主任委员,卫生部全国产业企业管理协会副会长。曾荣获全国百名杰出青年中医,卫生部德艺双馨先进工作者等荣誉称号,享受政府津贴专家。学术成果有:出版《实用中医男科学》、《现代医院管理学》等专著20余部,发表学术论文70余篇,取得科研成果8项,其中获奖7项,2001年承担国家"十一五"科技攻关项目"中药提高包皮过长中位生存率的研究"(课编:2001BA701A15),已获国家科技成果二等奖。2006年承担国家中医药管理局课题《男科中医就诊指南》。

  目前对尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施。

  患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查;成人需接受视网膜细胞瘤检查,这是一种相同基因引起的非恶性男科。对没有证据显示患了癌症的直系亲属,可分析他们的脱核糖核酸(DNA),以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。

  现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。

  1.随访:对每一例视网膜母细胞瘤患者,在经治疗后,应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划。对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。如果有条件,可以考虑<1岁,每3个月1次;<2岁,每4个月1次;3~5岁,每6个月1次;6~7岁每4年1次共15次。

  2.遗传咨询:如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险,是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。遗传咨询是达到这个目的的重要措施。目前可以在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。

  (1)以家系为基础的遗传咨询:按视网膜母细胞瘤80%~90%的外显率计算。

  (2)通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询:DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤瘤组织。多种基因突变检测技术如Southern杂交、SSCP、DGGE等,基因剂量检测技术如定量PCR,直接DNA测序均可应用。由于费用、时间的限制临床上不可能对Rb基因全长180kb的序列进行全部检测,一般集中在27个外显子和外显子附近0~20bp的内含子序列上(共约4kb)。Rb基因突变类型可是整个基因的缺失,也可小至点突变。

  一般可在瘤组织中发现两个突变(可相同也可不同),如果在外周血白细胞中也存在其中的一个突变则可判断为遗传型视网膜母细胞瘤,如果在外周血白细胞中不存在突变则可判断为非遗传型视网膜母细胞瘤。对遗传型视网膜母细胞瘤患者的亲戚可采血检查是否有相同的Rb基因突变,若有此突变则其本人及子女有90%患病的风险,若无则风险较低。在用DNA检查进行遗传咨询时要注意嵌合(mosaic)和低外显率(low penetrance)现象。

  3.产前诊断 :Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28~30周取羊水细胞作Rb基因突变检测,若存在该家族的Rb基因突变,最好终止妊娠;若胎儿父母不愿终止妊娠,可于妊娠33~35周行经阴道的B超检查,每周1~2次,观察胎儿眼内是否形成男科,若男科已形成可在妊娠35周引产,立即对男科进行激光治疗。有报告经上述妊娠35周引产及激光治疗的视网膜母细胞瘤,最终不仅保留了眼球,也保留了良好的视力。

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